(１) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者１人につき１回算定できる。ただし、２回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

ア デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、栄養障害型表皮水疱症、家族性アミロイドーシス、先天性ＱＴ延長症候群及び脊髄性筋萎縮症
イ ハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症、網膜芽細胞腫及び甲状腺髄様癌
ウ フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症（１型）、アルギノコハク酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ＨＭＧ血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症１型、ＭＣＡＤ欠損症、ＶＬＣＡＤ欠損症、ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）欠損症、ＣＰＴ１欠損症、筋強直性ジストロフィー、隆起性皮膚線維肉腫、先天性銅代謝異常症、色素性乾皮症、先天性難聴、ロイスディーツ症候群及び家族性大動脈瘤・解離エ神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。）、プリオン病、原発性免疫不全症候群、クリオピリン関連周期熱症候群、神経フェリチン症、ペリー症候群、先天性大脳白質形成不全症（中枢神経白質形成異常症を含む。）、環状20番染色体症候群、ＰＣＤＨ19関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、ロスムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、１ｐ36欠失症候群、４ｐ欠失症候群、５ｐ欠失症候群、第14番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マギニス症候群、22ｑ11.2欠失症候群、エマヌエル症候群、脆弱Ｘ症候群関連疾患、脆弱Ｘ症候群、ウォルフラム症候群、タンジール病、高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常症、マルファン症候群及びエーラスダンロス症候群（血管型）

(２) (１)のアに掲げる遺伝子疾患の検査は、ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス法、ＦＩＳＨ法又はサザンブロット法による。（１）のイに掲げる遺伝子疾患の検査は、ＰＣＲ法による。

(３) 検査の実施に当たっては、厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」（平成16年12月）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」（平成23年２月）を遵守すること。

(４) (１)のエに掲げる遺伝子疾患に対する検査については、(３)に掲げるガイドラインに加え、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。

（答）日本神経学会、日本小児科学会、日本人類遺伝学会、日本衛生検査所協会の定める「遺伝学的検査の実施に関する指針」を指す。